علاج أمراض العيون الوراثية في دبي وأبوظبي

حول أمراض العيون الوراثية

تنجم أمراض العيون الوراثية عن طفرات جينية تؤثّر سلباً في بنية العينين ووظيفتهما. ويُعدّ أخصائي أمراض العيون الوراثية عنصراً أساسياً في تشخيص هذه الحالات وإدارتها، حيث تؤدي غالباً إلى ضعف كبير في البصر.

• مرض شتارغاردتس : يُعدّ من أكثر أشكال حثل البقعة الصفراء شيوعاً. فإن البقعة الصفراء هي الجزء المركزي من الشبكية المتخصّص في الرؤية الدقيقة ورؤية الألوان. وينتقل هذا المرض بنمط وراثي جسمي متنحٍّ، وعادةً ما يحمل المرضى متغيّرات جينية في الجين ABCA4، ونادراً ما تنجم الحالة عن متغيّرات في الجين ELOVL4.
• التهاب الشبكية الصباغي: هو أكثر أشكال حثل الشبكية الوراثية شيوعاً، ويمكن أن ينتقل بنمط وراثي جسمي سائد أو جسمي متنحٍّ أو مرتبط بالكروموسوم X. وينجم عن تغيرات جينية في جينات مسؤولة عن إنتاج بروتينات أساسية لبنية و/أو وظيفة المستقبلات الضوئية العصوية (المسؤولة عن الرؤية الليلية)، ممّا يسبّب العمى الليلي، مع تضيّق مجال الرؤية تدريجياً عند تأثّر المستقبلات الضوئية المخروطية. وقد ترتبط بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي بفقدان السمع أو أمراض الكلى أو صعوبات التعلّم.