حول الموضوع

يعتبر مرض شتارغاردتس من أكثر أشكال التنكس البقعي شيوعاً. البقعة الشبكية هي الجزء المركزي من الشبكية وتتركز مهمتها في منحنا إمكانية الرؤية التفصيلية ورؤية الألوان، ولها نمط صبغي جسمي متنحٍ من حيث الوراثة. وعادة ما يحمل المرضى تغيرات جينية في الجين ABCA4.  وفي حالات نادرة، ينجم المرض عن تغيرات في الجين ELOVL4.

ويعاني المرضى بشكل عام من انخفاض حدة البصر أو صعوبة في القراءة.



الأعراض

يعاني معظم المرضى المصابون بمرض شتارغاردتس من فقدان تدريجي بطيء في الرؤية المركزية والذي يبدأ بالظهور في سنوات المراهقة المبكرة. وقد يظهر مرض شتارغاردتس أيضاً في مرحلة البلوغ عندما يعاني المرضى من فقدان أخف في الرؤية المركزية. ومؤخراً، تم إثبات أن مرض شتارغاردتس قد يظهر أيضاً في مرحلة متأخرة من البلوغ، ويمكن تشخيصه بشكل خاطئ على أنه تنكس بقعي مرتبط بتقدم السن.



التشخيص

يتم التشخيص عن طريق الفحص السريري وتصوير الشبكية، ويتم تأكيده من خلال الاختبارات الجينية.



العلاج

يعتبر العلاج داعماً ولا سيما خلال سنوات التعليم، لكن يتم حالياً إجراء عدد من التجارب السريرية لتدخلات علاجية.

احجز موعد