عن الحالة

هو مرض الشبكية الوراثي الأكثر شيوعا، ويمكن أن يُورث على أنه صبغي جسمي سائد أو صبغي جسمي متنحي أو سمة مرتبطة بـ X.  وهو نتيجة متغيرات جينية في ترميز الجينات للبروتينات التي تعتبر مهمة في بنية و/أو وظيفة المستقبلات الضوئية (المسؤولة عن الرؤية الليلية) مما يسبب العمى الليلي، ويتقلص المجال البصري في نهاية المطاف لتأثر المستقبلات الضوئية المخروطية .   

وتظهر مع أنماط من التهاب الشبكية الصباغي أعراض فقدان السمع أو أمراض الكلى أو صعوبات التعلم.  ويتيح التشخيص المبكر لهذه الحالة تحديد التعامل المناسب معها.


التشخيص

يعتمد التشخيص على التاريخ السريري والفحص، وصورة تفصيلية للشبكية.  هناك أكثر من 100 جين مرتبط بحالة التهاب الشبكية الصباغي. وتعد الخصائص السريرية وطور التوريث عنصران توجيهيان للفحص الجيني، عن طريق تحليل الحمض النووي المستخرج من عينة دم المريض. يكشف الاختبار الجيني عن الجين المسبب في حوالي 50 إلى 60 في المائة من الحالات.


الأعراض 

من الأعراض الشائعة، مشاكل في الإبصار عند المساء أو في الإضاءة الضعيفة، أو ما يسمى بالعمى الليلي، وانخفاض تدريجي في مجال الرؤية المحيطية، وفقدان الحواف الخارجية للرؤية (الرؤية الجانبية)، الأمر الذي يعيق المريض عن الرؤية الكاملة ويقيد حركته.  لا تتأثر الرؤية المركزية (المباشرة ورؤية القراءة) في المرحلة المبكرة للمرض. ومع الاختفاء التدريجي للحواف الخارجية لمجال الرؤية، يعاني المريض من تقلص شديد في مجال الرؤية فيما يسمى “رؤية النفق”.


العلاج

علاج التهاب الشبكية الصباغي علاج داعم إلى حد كبير. لا يتوافر العلاج الجيني إلا لنوع وحيد نادر من التهاب الشبكية الصباغي والذي ينتج عن الجين RPE65.  وتقدم استشارات جينية للمريض وعائلته.  

احجز موعد