حول الموضوع
أمراض العيون الوراثية هي الحالات التي يوجد فيها نوعان وهي التهاب الشبكية الصباغي ومرض ستارغاردت.
فحوصات الشاملة
نقدّم مجموعة شاملة من فحوصات العيون وخدمات التشخيص والعلاج الجراحي وغير الجراحي. يرجى الضغط هنا لعرض جميع الخدمات المقدّمة في مستشفيات مورفيلدز للعيون في دبي. خدمات فحوصات التقييم: (قد تخت لف فحوصات التقييم حسب نتيجة الاستشارة)
- تقييم الصحة العامة
- التصوير البصري المقطعي
- الختبارات الجينية
- استشارة أخصائي أمراض العيون الوراثية
الحالات والعلاج
مرض شتارغاردتس
حول الموضوع
يعتبر مرض شتارغاردتس من أكثر أشكال التنكس البقعي شيوعاً. البقعة الشبكية هي الجزء المركزي من الشبكية وتتركز مهمتها في منحنا إمكانية الرؤية التفصيلية ورؤية الألوان، ولها نمط صبغي جسمي متنحٍ من حيث الوراثة. وعادة ما يحمل المرضى تغيرات جينية في الجين ABCA4. وفي حالات نادرة، ينجم المرض عن تغيرات في الجين ELOVL4.
ويعاني المرضى بشكل عام من انخفاض حدة البصر أو صعوبة في القراءة.
مرض شتارغاردتس
حول الموضوع
يعتبر مرض شتارغاردتس من أكثر أشكال التنكس البقعي شيوعاً. البقعة الشبكية هي الجزء المركزي من الشبكية وتتركز مهمتها في منحنا إمكانية الرؤية التفصيلية ورؤية الألوان، ولها نمط صبغي جسمي متنحٍ من حيث الوراثة. وعادة ما يحمل المرضى تغيرات جينية في الجين ABCA4. وفي حالات نادرة، ينجم المرض عن تغيرات في الجين ELOVL4.
ويعاني المرضى بشكل عام من انخفاض حدة البصر أو صعوبة في القراءة.
التهاب الشبكية الصباغي
عن الحالة
هو مرض الشبكية الوراثي الأكثر شيوعا، ويمكن أن يُورث على أنه صبغي جسمي سائد أو صبغي جسمي متنحي أو سمة مرتبطة بـ X. وهو نتيجة متغيرات جينية في ترميز الجينات للبروتينات التي تعتبر مهمة في بنية و/أو وظيفة المستقبلات الضوئية (المسؤولة عن الرؤية الليلية) مما يسبب العمى الليلي، ويتقلص المجال البصري في نهاية المطاف لتأثر المستقبلات الضوئية المخروطية .
وتظهر مع أنماط من التهاب الشبكية الصباغي أعراض فقدان السمع أو أمراض الكلى أو صعوبات التعلم. ويتيح التشخيص المبكر لهذه الحالة تحديد التعامل المناسب معها.
التهاب الشبكية الصباغي
عن الحالة
هو مرض الشبكية الوراثي الأكثر شيوعا، ويمكن أن يُورث على أنه صبغي جسمي سائد أو صبغي جسمي متنحي أو سمة مرتبطة بـ X. وهو نتيجة متغيرات جينية في ترميز الجينات للبروتينات التي تعتبر مهمة في بنية و/أو وظيفة المستقبلات الضوئية (المسؤولة عن الرؤية الليلية) مما يسبب العمى الليلي، ويتقلص المجال البصري في نهاية المطاف لتأثر المستقبلات الضوئية المخروطية .
وتظهر مع أنماط من التهاب الشبكية الصباغي أعراض فقدان السمع أو أمراض الكلى أو صعوبات التعلم. ويتيح التشخيص المبكر لهذه الحالة تحديد التعامل المناسب معها.
اخصائيين أمراض العيون الوراثية
د. رولا باعباد
استشارية زائرة في طب وجراحة العيونأخصائية في أمراض العيون الوراثية وعلاج الشبكية
اطلب موعد
