التهاب الشبكية الصباغي

عن الحالة

هو مرض الشبكية الوراثي الأكثر شيوعا، ويمكن أن يُورث على أنه صبغي جسمي سائد أو صبغي جسمي متنحي أو سمة مرتبطة بـ X. وهو نتيجة متغيرات جينية في ترميز الجينات للبروتينات التي تعتبر مهمة في بنية و/أو وظيفة المستقبلات الضوئية (المسؤولة عن الرؤية الليلية) مما يسبب العمى الليلي، ويتقلص المجال البصري في نهاية المطاف لتأثر المستقبلات الضوئية المخروطية .

وتظهر مع أنماط من التهاب الشبكية الصباغي أعراض فقدان السمع أو أمراض الكلى أو صعوبات التعلم. ويتيح التشخيص المبكر لهذه الحالة تحديد التعامل المناسب معها.

التشخيص

يعتمد التشخيص على التاريخ السريري والفحص، وصورة تفصيلية للشبكية. هناك أكثر من 100 جين مرتبط بحالة التهاب الشبكية الصباغي. وتعد الخصائص السريرية وطور التوريث عنصران توجيهيان للفحص الجيني، عن طريق تحليل الحمض النووي المستخرج من عينة دم المريض. يكشف الاختبار الجيني عن الجين المسبب في حوالي 50 إلى 60 في المائة من الحالات.

الأعراض

من الأعراض الشائعة، مشاكل في الإبصار عند المساء أو في الإضاءة الضعيفة، أو ما يسمى بالعمى الليلي، وانخفاض تدريجي في مجال الرؤية المحيطية، وفقدان الحواف الخارجية للرؤية (الرؤية الجانبية)، الأمر الذي يعيق المريض عن الرؤية الكاملة ويقيد حركته. لا تتأثر الرؤية المركزية (المباشرة ورؤية القراءة) في المرحلة المبكرة للمرض. ومع الاختفاء التدريجي للحواف الخارجية لمجال الرؤية، يعاني المريض من تقلص شديد في مجال الرؤية فيما يسمى “رؤية النفق”.

علاج التهاب الشبكية الصباغي علاج داعم إلى حد كبير. لا يتوافر العلاج الجيني إلا لنوع وحيد نادر من التهاب الشبكية الصباغي والذي ينتج عن الجين RPE65. وتقدم استشارات جينية للمريض وعائلته.

اخصائيين التهاب الشبكية الصباغي

عرض الكل

دبي

د. رولا باعباد

استشارية زائرة في طب وجراحة العيون
أخصائية في أمراض العيون الوراثية وعلاج الشبكية

الدكتورة رولا باعباد هي استشارية في طب وجراحة العيون وأخصائية في أمراض العين الوراثية، بما فيها اضطرابات الشبكية الوراثية عند البالغين والأطفال، وعلاج الشبكية في مستشفى مورفيلدز دبي للعيون في مدينة دبي الطبية. حصلت الدكتورة باعباد على درجة الدكتوراه من كلية لندن الجامعية عام 2018، وهي زميلة الكلية الملكية للأطباء والجرّاحين في غلاسكو منذ عام 2011. كما حصلت على درجة البكالوريوس (MBBS) في الطب والجراحة من جامعة الملك سعود، وأتمّت بنجاح تدريبها التخصّصي في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون والمستشفيات التابعة له في الرياض عام 2006. تتمتّع الدكتورة باعباد بأكثر من 10 سنوات من الخبرة المحلية والدولية في علاج الشبكية وتخطيط الشبكية الكهربائي واضطرابات الشبكية الوراثية في دول متعددة وتشمل المملكة العربية السعودية والمملكة المتحدة وكندا. خلال مسيرتها المهنية، مارست الدكتورة باعباد في مؤسسات طبية رائدة مثل مستشفى مورفيلدز للعيون في لندن ومستشفى الأطفال المرضى في تورونتو ومستشفى الملك خالد التخصّصي للعيون. أجرت الدكتورة باعباد أبحاثاً عديدة في اضطرابات الشبكية الوراثية وعلم العصاب البصري علم الفيزياء النفسي السريري وتخطيط الشبكية الكهربائي للرؤية، ونشرت العديد من الأوراق البحثية حول اضطرابات الشبكية والقرنية في المجلات الرائدة العالمية. كما أنها عضو في جمعية أبحاث الرؤية وطب العيون وحاصلة على جائزة ديانا ديفيس سبنسر لزمالة الأبحاث السريرية من منظمة مكافحة العمى عام 2018.

عرض الملف التعريفي

د. رازق كوسا

استشاري زائر في طب العيون مختص بأمراض الشبكية و جراحة الجسم الزجاجي لدى الكبار والأطفال، وأمراض الشبكية الوراثية، وعلاج الشبكية الجيني

د. رازق كوسا هو استشاري طب العيون الزائر في مستشفى مورفيلدز دبي للعيون، مدينة دبي الطبية، ومختص بأمراض الشبكية الزجاجية لدى الكبار والأطفال وجراحاتها، وأمراض الشبكية الوراثية، وعلاج الشبكية بالجينات. واستهل د. رازق رحلته الأكاديمية في جامعة مكغيل في مونتريال، كندا، حيث حصل على درجة البكالوريوس في الهندسة الكيميائية مع مرتبة الشرف من العميد في العام 2007. وتابع دراسته ليحصل على درجة الماجستير في الهندسة الطبية الحيوية في عام 2008. وبعد ذلك، حصل على درجة الماجستير في إدارة علوم الحياة من جامعة كامبريدج في المملكة المتحدة في عام 2009. وعاد د. كوسا إلى جامعة مكغيل لإتمام تدريبه الطبي من 2009 إلى 2013، ومن ثم أتم إقامة تخصصية في طب العيون من 2013 إلى 2018. وحصل على شهادتين من الكلية الملكية الكندية ومن المجلس الأمريكي لطب العيون مسار د. رازق المهني نحو أن يصبح أخصائي الشبكية استثنائي بالفعل. فبعد أربع سنوات من تدريب الزمالة، صقل مهاراته في الجوانب السريرية والجراحية والبحثية لمختلف تخصصات الشبكية. وشمل تدريبه زمالة لمدة عام في طب عيون الأطفال وأمراض الشبكية الوراثية في معهد كول المرموق بمستشفى كليفلاند كلينيك (2018-2019)، وتدريباً متقدماً في طب الشبكية وطب العيون الجزيئي في قسم طب العيون الشهير بجامعة أيوا (2019-2020)، وتدريباً مكثفاً في أمراض الشبكية الزجاجية وجراحتها في أيوا (2020-2022). اكتسب د. رازق خبرة تتجاوز عشرة أعوام في أمراض الشبكية وجراحاتها، وكذلك أمراض الشبكية الوراثية، بعمله في دول متعددة؛ مثل الولايات المتحدة وكندا. وتعززت خبراته الدولية برعاية المرضى وتميز أساليب البحث التي يتبعها. وخلال مسيرته المهنية، عمل د. كوسا في مؤسسات طبية مرموقة؛ مثل جامعة أيوا، بمدينة أيوا، ولاية أيوا الأميركية، ومعهد كول للعيون في كليفلاند كلينيك، كليفلاند، أوهايو، ومعهد دين ماكجي للعيون، مدينة أوكلاهوما، أوكلاهوما، ومركز ماكغيل الصحي الجامعي، في مونتريال، كيبيك، كندا. تركز أبحاث د. رازق على أمراض الشبكية، الجراحية والوراثية، مع تركيز خاص على اعتلال الشبكية السكري، وشد البقعة الزجاجية، وداء الكورويد، ومرض ستارغاردت. وله أكثر من 50 مقالاً وفصلاً في كتب محكمة حول هذه المواضيع. والطبيب البارز عضو الأكاديمية الأمريكية لطب العيون، والجمعية الأمريكية لأخصائي الشبكية، والجمعية الدولية لأمراض العيون الوراثية والورم الأرومي الشبكي، وزميل الكلية الملكية للأطباء والجراحين في كندا.

عرض الملف التعريفي